【震惊发现】遗传性视网膜变性致盲原因揭示：肠道细菌“入侵”眼睛！
    工业化国家中，遗传性视网膜变性是导致工作年龄人口失明的首要原因。近日，一项颠覆性的研究成果在国际顶级学术期刊《Cell》上发表，由中山大学中山眼科中心魏来教授、张峰研究员以及伦敦大学学院眼科研究所Richard Lee教授和中山大学附属第一医院魏泓研究员等人共同完成。他们首次揭示了CRB1基因突变与肠道细菌之间的惊人联系，并指出对于部分患者而言，仅使用抗生素就可能有效防止视力丧失。
    遗传性视网膜变性涉及超过250个相关基因及多种临床表型，发病时间横跨从出生至成年早期。其中，CRB1基因突变被证实为莱伯氏先天性黑蒙症（LCA）和视网膜色素变性（RP）的重要致病因素，占LCA病例的10%-15%，而在RP中占比4%。
    研究团队通过小鼠模型实验，意外地在因CRB1基因突变而失明的眼睛受损区域发现了肠道细菌的存在。更令人惊异的是，这些基因突变可能导致视网膜与肠道间的屏障破裂，使有害细菌得以侵入眼睛内部，引发视网膜损伤并最终导致失明。
    重要的是，研究发现无论是采用抗生素杀死这些“入侵”的细菌，还是恢复正常的CRB1基因表达，都可以在不重建受损细胞屏障的情况下，成功阻止CRB1基因突变小鼠出现失明症状。
    这一突破性研究不仅挑战了以往对遗传性眼病病因的传统认知，还提出了全新的治疗策略——针对肠道微生物群落进行干预，以预防或延缓CRB1相关视网膜病变的进展。同时，这也为更广泛的眼部疾病研究开辟了新思路，提示我们未来有可能通过调整肠道菌群，为众多遗传性眼疾患者带来光明的希望。
    值得一提的是，魏来教授团队此前还在《Cell Discovery》上发表了另一项关于眼部细菌与干性年龄相关性黄斑变性关联的研究成果，并基于此开发出了小分子药物QA102，该药物目前正在进行美国二期临床试验。
    这项最新的研究无疑为遗传性视网膜变性疾病的治疗开启了新篇章，其深远影响有望改变现有的治疗格局，将更多遗传性眼病患者的命运引向康复之路。