【首段】每年二月的尾声，国际罕见病日如期而至，2024年2月29日迎来了第十七届国际罕见病日。近年来，在国家罕见病目录的政策推动和社会各界对罕见病问题的高度关注下，众多罕见病患者群体在药物可及性方面取得了重大突破，其中的典型例证就发生在了25岁的罕见病患者丹丹身上。
【第二段】
2024年新年钟声敲响之际，新版国家医保药品目录正式生效，为包括丹丹在内的众多罕见病患者带来了希望曙光。该目录中纳入了多种针对罕见病的特效药物，其中首选治疗药物依库珠单抗注射液尤其引人注目，它对重症肌无力、PNH和aHUS这三大罕见疾病具有显著疗效。
【第三段】
聚焦人物——丹丹，一名非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）患者，同时也是一名坚韧不拔的护士。2023年10月，她突遭病情袭击，症状严重且复杂，经过辗转求医，最终在瑞金医院得到精准诊断并展开了一场与死神的较量。
【第四段】
在瑞金医院，一场多学科会诊的生死时速上演。由罕见病诊疗中心主任张文、急诊医学科主任毛恩强、检验科主任王学锋以及肾脏科副主任医师冯晓蓓等组成的专家团队，凭借精湛医术与高超智慧，成功确诊丹丹所患的极罕见疾病——非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）。
【第五段】
冯晓蓓医生进一步阐述，aHUS是一种极其凶险的罕见疾病，其发病率约为7/1000000，近半数患者将发展为终末期肾病，并伴有高达25%的死亡率。正是由于其症状隐匿、病因复杂、实验室检测局限性及罕见性特征，使得此类疾病的诊断过程异常艰难，凸显出多学科协作的重要性。
【转折点】
幸运的是，丹丹及时找到了瑞金医院罕见病诊疗中心，这里不仅拥有强大的多学科协作力量，而且自2023年9月成立起，便集结八大优势科室构建罕见病骨干学科组，全方位解决罕见病患者的筛查、诊断及用药难题。
【医保利好】
面对高昂的治疗费用，2024年新版国家医保药品目录的实施成为扭转乾坤的关键一环。依库珠单抗注射液这一国际公认的特效药终于进入医保报销范围，极大缓解了丹丹的家庭经济压力。瑞金医院罕见病诊疗中心迅速响应，高效完成申请流程，让丹丹得以顺利使用上医保覆盖后的药物。
【患者心声】
丹丹感慨万分：“原本每周需承担6万的药费，如今医保报销后每支仅需1000元，这份来自医保的关爱让我重新燃起了战胜疾病的信心。”目前，丹丹的身体状况已显著改善，无需依赖呼吸机和血液透析等辅助治疗，相信在不久的将来，她将重返挚爱的护理岗位，续写生命的精彩篇章。
【结语】
从丹丹的故事中，我们看到了国家医保政策对于罕见病患者的深度关怀，也见证了瑞金医院罕见病诊疗中心在攻克罕见病难题上的卓越贡献。这场生命接力赛，不仅是丹丹个人对抗疾病的胜利，更是我国医疗体系不断完善、保障民生福祉的有力证明。
