孩子查出轻微肝炎, 进一步检查得来铜娃娃.

2024-03-25 生活常识 关注公众号
乐乐在西安儿童医院随访治疗肝豆状核变性已有四年，各项指标正常，无需继续随访。肝豆状核变性是一种内源性慢性铜中毒，可累及肝、脑、肾等器官，主要表现为肝型。家长应严格限制含铜高的食物摄入，给予葡萄糖酸锌片减少铜的吸收。

铁、铜、锌、钴、铬、锰、硒……这些人体内必需微量元素，在维持正常生命活动不可或缺，如果摄取不足，会引起人体生理功能发生紊乱而导致疾病的发生。反之，如果含量过多，则会引起中毒或慢性反应。

今天就带您了解一种铜蓄积过量的“铜娃娃”

（图源：摄图网）

7岁的乐乐（化名）是一名“铜娃娃”，临床上称之为“肝豆状核变性”，已经在西安市儿童医院感染三科随访治疗4年了，现在是一名合格的小学生。因为诊断及时，通过积极控制饮食及口服药物治疗，乐乐目前的各项指标基本正常，不影响正常生活和求学，只需要定期随访。

肝豆状核变性（简称“肝豆”）又叫Wilson病，是1912 年由Wilson发现的常染色体隐性遗传病，是由于

ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引起血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在

肝、脑、肾、角膜

等处沉积，引起

脏器功能障碍，

出现

进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环（K-F环）等。

简单讲就是一种内源性的慢性铜中毒。

肝豆状核变性的临床表现多种多样，发病年龄不尽相同，多在5-35岁发病，但经基因诊断证实3岁及 72岁均有发病，发病年龄最小的病例是8个月肝酶升高的男孩。从出生到发病前为无症状期，随着患儿添加辅食，饮食种类渐丰富，食物中的铜逐渐在体内蓄积，患儿逐渐出现器官受损的症状。

常见的临床表现有哪些呢？

在肝病科，最常见的表型就是肝型。乐乐就是在3岁时因无症状转氨酶升高入院检查，经过医生系统全面的检查，发现除转氨酶升高外，乐乐的血清铜蓝蛋白水平显著降低，24小时尿铜明显升高，根据肝豆状核变性评分系统评分4分，提示很可能诊断该病，于是积极完善肝脏病基因检查，并让乐乐严格限制含铜高的饮食（如内脏、坚果、贝类、巧克力、蘑菇等），同时给予葡萄糖酸锌片减少铜的吸收。乖巧的乐乐依从性很好，积极控制饮食并按时服药，随访4年来，定期复查血常规、尿常规、肝功、凝血功能、铜蓝蛋白、24小时尿铜等指标，转氨酶指标逐渐好转，也没有出现肝硬化、角膜K-F环等表现。

（图源：摄图网）

早期诊断很关键，所以对于转氨酶指标的异常应早期干预，一旦确诊积极治疗。

治疗主要包括以下方面：

1

低铜饮食：

避免食用含铜量高的食物，如肝、贝壳类、蘑菇、蚕豆、豌豆、玉米和巧克力等。避免使用铜制器皿进行烹调。合理饮食是治病的第一步。

2

药物治疗：

主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、二巯丁二酸钠、曲恩汀（国内未上市）等；二是阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐。

3

肝移植：

对于暴发性肝功能衰竭和对络合剂无效的严重肝病者可进行肝移植。对有严重神经或精神症状的肝豆状核变性患者因其损害已不可逆，不宜做肝移植治疗。

肝豆状核变性是罕见病中的幸运儿，因为它是基因缺陷疾病当中为数不多的可以药物治疗的疾病，早发现、早诊断、早治疗是关键。

科室简介

西安市儿童医院感染三科是陕西省儿童肝病诊治中心，具有专业的医护团队，目前儿童肝病诊治水平已达到国内领先水平，为西北地区及周边省份的肝病患儿提供了优质的诊疗服务。拥有独立门诊（肝病门诊，每周一、三、四、五和日）和病区（感染科三病区），团队在肝病诊治方面经验丰富，尤其是罕见、复杂、疑难和重症肝病。目前医治的儿童肝病病种主要包括黄疸（高胆红素血症、胆汁淤积症）、肝功能异常（转氨酶升高、肝功化验报告异常）、各种肝炎（如乙肝、药物性肝损害、自身免疫性肝炎、非酒精性脂肪性肝炎）、不明原因肝脾肿大、肝硬化及肝衰竭等。除固定门诊面诊病人外，建立相应疾病微信管理群10余个，规律随诊病人已超过1000余例。

文字：感染科三病区  刘希   刘小乖

排版：宣传科 侯晶晶| 审核：宣传科  高琦 杨馥羽

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如此饮食习惯，血管易硬化？再不敢随便乱吃，网络热门文章提醒你

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偶尔间歇性高脂饮食可能加速动脉粥样硬化，年轻人过早患心血管疾病风险更高。英国剑桥大学研究发现，年轻时高血脂可加速动脉粥样硬化的进程。研究表明，早期斑块可能来源于持续高血脂问题。动脉硬化始于青少年时期，初期光滑无脂沉积，随着年龄增长，血脂沉积成为主要障碍，血管可能会逐渐变得难以保持正常功能。因此，维持良好的生活习惯和预防高血脂尤为重要。

生活常识 09.13
智能筛选：深度解析，番茄红素是否真的是智商税

智能筛选：深度解析，番茄红素是否真的是智商税

避免食用富含番茄红素的食物；由于人体无法自行合成番茄红素，应在医生指导下适量补充；在服用番茄红素时应注意遵循医嘱，不可擅自滥用；番茄红素具有抗氧化、预防前列腺疾病、保护皮肤、心脏血管健康、增强免疫力、保护视力等多种功效和作用，但也存在一些副作用，如腹泻、恶心、呕吐等。因此，在使用前需了解并控制好自己的耐受性。

生活常识 09.13
新型减肥黑科技：探究葛根素的科学原理，权威专家在Nature上发表研究报告

新型减肥黑科技：探究葛根素的科学原理，权威专家在Nature上发表研究报告

体结合，产生一种被称为“肠道重塑”的效应。肠道重塑是指肠道内环境的改变，这种改变能够影响肠道对脂肪的吸收。因此，通过调整大脑中GABAAR受体的数量和活性，可以间接影响肠道对油脂的吸收。 此外，该研究表明，葛根素也可以增强肠道内微生物群落的功能，促进肠道健康。这可能会进一步提高肠道对脂肪的吸收效率。 总的来说，葛根素通过调节肠道中的相关分子和细胞，来影响脂肪的吸收，从而达到减肥的效果。这对于患有肥胖症的人来说，是一种非常有效的治疗方式。

生活常识 09.13
一颗坏牙拖垮整个口腔：如何正确处理

一颗坏牙拖垮整个口腔：如何正确处理

处罚案例就有40余起，涉事企业被罚款金额从数千元到数十万元不等。此类事件不仅损害了消费者的合法权益，也对口腔医疗服务行业带来了负面影响。 以北京市某口腔医院为例，这家医院曾承诺“全口拔牙、当天种植”的服务，但在实际操作中并未做到“当天拔、当天装、当天用”，而是导致了老人的遗憾和经济损失。这一事件充分暴露了部分医疗机构存在的盲目推广和过度诊疗的问题。 同时，一些医疗机构为了追求利润，忽视医疗伦理和患者的实际需要，进行了过度治疗或不当治疗的现象，并不少见。这不仅违反了相关法律法规，也会损害公众的信任度和社会公信力。 针对以上情况，专家呼吁相关部门加强对医疗机构的监管力度，加大对违法行为的惩处力度，确保医疗机构提供安全、规范、专业的医疗服务。同时，加强消费者教育，提高公众的保健意识和辨别能力，避免陷入类似的陷阱。

生活常识 09.13
基因疗法成为罕见病治疗的突破，距离商业化落地还有多远？

基因疗法成为罕见病治疗的突破，距离商业化落地还有多远？

中国首例基因疗法产品获NDA，开启商业化进程；全球共有54款基因治疗药物审批上市；中国前三大基因治疗IND申报受理/批准数量最多；中国基因疗法领域展现出勃勃发展态势，已有30余款进入临床试验阶段。但高昂的费用是商业化落地的最大障碍。建议梳理相关政策并调整企业策略以应对商业化难题。

生活常识 09.13
纳里有梦·点亮孩子成长之路

纳里有梦·点亮孩子成长之路

"纳里有梦"自习室是内蒙古鄂尔多斯市伊金霍洛旗满赖社区推出的一款以培养学生独立自主学习习惯为目标的学习场所。该自习室在周末开放，吸引了大量孩子前来参加。它不仅为孩子们提供了一个安全、有序的学习环境，更是搭建了一个沟通知识与梦想的桥梁。在这里，孩子们不仅能完成学校的学业任务，还能积极参加课外拓展课程，提升自我发展能力。家长们对这个自习室给予了高度评价，认为这不仅减轻了他们的育儿压力，还为他们提供了与孩子共同成长的机会。同时，通过参与各种交流活动，家长也能学习到更多的家庭教育方法，从而更好地引导孩子成长。

生活常识 09.13
关键一：健全家庭环境，降低出生缺陷风险；二：定期进行孕期检查，早期发现并干预；三：遵循科学饮食和运动原则，保障胎儿健康发育。三道防线是防止出生缺陷的关键，务必做好守护工作。

关键一：健全家庭环境，降低出生缺陷风险；二：定期进行孕期检查，早期发现并干预；三：遵循科学饮食和运动原则，保障胎儿健康发育。三道防线是防止出生缺陷的关键，务必做好守护工作。

乌鲁木齐市友爱医院专家为群众义诊，并提到了出生缺陷的相关防控策略，包括孕前要做好婚前医学检查和孕前优生健康检查，适量补充叶酸，避免有毒有害物质接触，防止出生缺陷发生；孕期检查也很关键，做好孕期产前筛查和/或产前诊断，减少出生缺陷儿的出生，同时要注意产科并发症的防治；孕早期准妈妈要按时产检，接受孕期保健指导，筛查危险因素并有针对性地采取保健措施；孕中期是胎儿快速发育的时期，准妈妈接受产前筛查和/或产前诊断发现胎儿异常，需要及时干预；孕晚期胎动监测是重点，在医生的指导下严密监测胎儿宫内情况，等待与宝宝见面的时刻来临；新生儿出生后的重点检查是新生儿疾病筛查，70%缺陷儿在刚出生时无明显临床表现，早期发现出生缺陷，及时干预和康复治疗，能够预防疾病对孩子造成更严重的伤残，提高孩子的生活自理能力。

生活常识 09.13
化石研究发现距今约4.36亿年的新无颌鱼类“双叉苗家鱼”

化石研究发现距今约4.36亿年的新无颌鱼类“双叉苗家鱼”

重庆市规划和自然资源局联合中国科学院古脊椎动物与古人类研究所发现“重庆特异埋藏化石库”，最新发现包括距今约4.36亿年的双叉苗家鱼，这是我国学术期刊《古脊椎动物学报》上在线发表的第一篇关于生物在地球历史上分布情况的研究成果。这一发现标志着重庆在生物多样性保护方面取得了新的突破，同时也揭示了生命的演化历程。

生活常识 09.13
清热解毒、凉血化瘀、祛风止痒：凌霄花的功效与作用

清热解毒、凉血化瘀、祛风止痒：凌霄花的功效与作用

凌霄花的主要特点是枝条攀援生长，并且能治疗各种妇科疾病，如血滞经闭、痛经、癥瘕等。它具有清热凉血、化瘀散结的作用。此外，凌霄花还常被用来制作药品，如凉血止血散结丹，通络止痛丹等。需要注意的是，孕妇在服用任何药物前都应该先咨询医生的意见。

生活常识 09.12

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