孩子查出轻微肝炎, 进一步检查得来铜娃娃.

2024-03-25 生活常识关注公众号

乐乐在西安儿童医院随访治疗肝豆状核变性已有四年，各项指标正常，无需继续随访。肝豆状核变性是一种内源性慢性铜中毒，可累及肝、脑、肾等器官，主要表现为肝型。家长应严格限制含铜高的食物摄入，给予葡萄糖酸锌片减少铜的吸收。

铁、铜、锌、钴、铬、锰、硒……这些人体内必需微量元素，在维持正常生命活动不可或缺，如果摄取不足，会引起人体生理功能发生紊乱而导致疾病的发生。反之，如果含量过多，则会引起中毒或慢性反应。

今天就带您了解一种铜蓄积过量的“铜娃娃”

（图源：摄图网）

7岁的乐乐（化名）是一名“铜娃娃”，临床上称之为“肝豆状核变性”，已经在西安市儿童医院感染三科随访治疗4年了，现在是一名合格的小学生。因为诊断及时，通过积极控制饮食及口服药物治疗，乐乐目前的各项指标基本正常，不影响正常生活和求学，只需要定期随访。

肝豆状核变性（简称“肝豆”）又叫Wilson病，是1912 年由Wilson发现的常染色体隐性遗传病，是由于

ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引起血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在

肝、脑、肾、角膜

等处沉积，引起

脏器功能障碍，

出现

进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环（K-F环）等。

简单讲就是一种内源性的慢性铜中毒。

肝豆状核变性的临床表现多种多样，发病年龄不尽相同，多在5-35岁发病，但经基因诊断证实3岁及 72岁均有发病，发病年龄最小的病例是8个月肝酶升高的男孩。从出生到发病前为无症状期，随着患儿添加辅食，饮食种类渐丰富，食物中的铜逐渐在体内蓄积，患儿逐渐出现器官受损的症状。

常见的临床表现有哪些呢？

在肝病科，最常见的表型就是肝型。乐乐就是在3岁时因无症状转氨酶升高入院检查，经过医生系统全面的检查，发现除转氨酶升高外，乐乐的血清铜蓝蛋白水平显著降低，24小时尿铜明显升高，根据肝豆状核变性评分系统评分4分，提示很可能诊断该病，于是积极完善肝脏病基因检查，并让乐乐严格限制含铜高的饮食（如内脏、坚果、贝类、巧克力、蘑菇等），同时给予葡萄糖酸锌片减少铜的吸收。乖巧的乐乐依从性很好，积极控制饮食并按时服药，随访4年来，定期复查血常规、尿常规、肝功、凝血功能、铜蓝蛋白、24小时尿铜等指标，转氨酶指标逐渐好转，也没有出现肝硬化、角膜K-F环等表现。

（图源：摄图网）

早期诊断很关键，所以对于转氨酶指标的异常应早期干预，一旦确诊积极治疗。

治疗主要包括以下方面：

低铜饮食：

避免食用含铜量高的食物，如肝、贝壳类、蘑菇、蚕豆、豌豆、玉米和巧克力等。避免使用铜制器皿进行烹调。合理饮食是治病的第一步。

药物治疗：

主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、二巯丁二酸钠、曲恩汀（国内未上市）等；二是阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐。

肝移植：

对于暴发性肝功能衰竭和对络合剂无效的严重肝病者可进行肝移植。对有严重神经或精神症状的肝豆状核变性患者因其损害已不可逆，不宜做肝移植治疗。

肝豆状核变性是罕见病中的幸运儿，因为它是基因缺陷疾病当中为数不多的可以药物治疗的疾病，早发现、早诊断、早治疗是关键。

科室简介

西安市儿童医院感染三科是陕西省儿童肝病诊治中心，具有专业的医护团队，目前儿童肝病诊治水平已达到国内领先水平，为西北地区及周边省份的肝病患儿提供了优质的诊疗服务。拥有独立门诊（肝病门诊，每周一、三、四、五和日）和病区（感染科三病区），团队在肝病诊治方面经验丰富，尤其是罕见、复杂、疑难和重症肝病。目前医治的儿童肝病病种主要包括黄疸（高胆红素血症、胆汁淤积症）、肝功能异常（转氨酶升高、肝功化验报告异常）、各种肝炎（如乙肝、药物性肝损害、自身免疫性肝炎、非酒精性脂肪性肝炎）、不明原因肝脾肿大、肝硬化及肝衰竭等。除固定门诊面诊病人外，建立相应疾病微信管理群10余个，规律随诊病人已超过1000余例。

文字：感染科三病区刘希刘小乖

排版：宣传科侯晶晶| 审核：宣传科高琦杨馥羽

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生活常识 11.23

黄春芝：以爱育爱的故事，真诚地对待每一个孩子

黄春芝，柳州市景行小学语文教师，29年教龄，以其执着追求完美的品质和无私奉献的精神，成为众人眼中的爱岗敬业榜样。她的教学风格细致入微，不仅批改作文，还会写旁批和总批，指导学生掌握写作方法。面对学生的不良行为，她耐心引导，使得男孩逐渐开朗，对班级荣誉重视，并成功被评选为“广西心理健康教育研究与实验优秀教师”。黄春芝对待学生一视同仁，不论是表现好的还是普通的学生，她都能发现并赞赏他们的优点。同时，她也会送花奖励表现出色的学生，将其爱心传递给孩子。这些举动让很多学生感受到老师们的关爱，也让家长感到欣慰。此外，黄春芝还在心理健康教育方面取得了显著成绩，多次获得表彰。

生活常识 11.23

蔡磊积极推动的渐冻症药物被美国FDA授予孤儿药资格，开启新篇章

中美瑞康研发的FUS基因靶向小干扰RNA(RAG-21)疗法获美国FDA孤儿药资格，用于治疗肌萎缩侧索硬化症(SLSD)，已有两款相关药物已在中国上市。此为中美瑞康携手蔡磊推进的第二款针对SLSD的小核酸药物，RAG-17主要用于治疗由SOD1基因突变引起的成肌萎缩侧索硬化症(ALS)，目前该疗法已在5月申请临床试验默示许可，并将于近期公布更多信息。

生活常识 11.23

哪些常见肠胃不适可能是由不良的情绪所引发的？了解病根的关键在于控制情绪

功能性胃肠病是一种无法解释的躯体症状，主要表现在恶心、呕吐、腹泻、便秘等方面，尤其在年轻人和女性中更为常见。一般认为，情绪会影响胃肠健康，部分患者是因为长期心情不好，导致消化系统功能受到影响。根据相关文献，功能性胃肠病的全球患病率为40%，中国的人群患病率也在逐年增长。如果经过多种检查排除了各种器质性疾病，并且病程超过半年且症状没有加重的趋势，就可以诊断为功能性胃肠病。消化内科是治疗功能性胃肠病的主要科室，其中约一半的患者属于功能性胃肠病。

生活常识 11.23

如何应对‘头发油得快，每天要洗头’的问题？全面指南

湖南怀化“理发师晓华”通过改变饮食结构、养成良好生活习惯、正确洗发护发等方式成功摆脱大油头，不少网友表示头皮控油工作终于告一段落，重新焕发生机。

生活常识 11.23

为何熬夜之后，身体会变得格外臭？

据研究，睡姿和口臭有直接关系。长期张嘴或打呼噜会导致口干舌燥，增加唾液分泌量，进而引发口臭。同时，熬夜、压力增大、饮食不规律以及心情低落等都可能引起疲劳并产生口臭。综上所述，保持良好的生活习惯和饮食习惯对于减少口臭至关重要。如果你的口臭问题持续存在，应及时就医检查，以确定病因并采取相应的治疗措施。

生活常识 11.23

女性一生平均要用1.2万片，费用在1至5万元，医生建议别疯抢医用卫生巾过度消费

一款医用卫生巾会被质疑“偷工减料”，多款知名品牌卫生巾内吸收层长度明显低于其标称值，且卫生巾市场价格相对较高。据统计，女性一生中有2535天是经期，每过一天需要使用5片卫生巾。业内普遍认为，医用卫生巾应严格按照国家标准进行生产，并保障产品质量安全。

生活常识 11.23

美国乙肝疫苗公司破产，这对中国创新药企的冲击不容忽视

1. 美国乙肝疫苗公司VBI Vaccines宣布破产，暂停运营。 2. 渣股上市公司腾盛博药引进PreHevbrio在亚太区及澳大利亚、新加坡等地。 3. VBI破产将导致腾盛博药失去PreHevbrio的独家开发权，但仍会独立研发BRII-179。 4. 没有影响后续的临床试验。 5. 合作伙伴Vir正在进行各种联合治疗方案的研究，并有望获得更多数据。 6.腾盛博药已经回应称将撤回PreHevbrio。 7. BRII-179仍将继续独立研发。 8. 尚未确定是否会重启项目。

生活常识 11.23

19种高代谢质量蔬果：让你保持健康的秘诀，你常吃吗?

哈佛研究人员证实吃不同蔬果对预防慢性病有显著效果，包括钾、镁、β-胡萝卜素、类黄酮和膳食纤维等营养成分。这些蔬果含糖量较低，可通过抗氧化、抗炎、降血压等多种方式降低患慢性病风险。同时，合理烹调蔬果也会降低其营养价值。选择多种颜色的新鲜蔬果，注意清洗、切割、蒸煮等烹饪方式，并遵循十六字原则。

生活常识 11.23