上海，3月4日(陈静 王根华 中新网报道)——在上海长征医院(海军军医大学第二附属医院)，一例罕见的结节性硬化症病例引发了广泛关注。来自安徽的46岁何女士(化名)，肾脏、肺部及肝脏中惊现多处大小不等的占位病变，一度被误诊为肾肿瘤伴多发转移，使其陷入绝望深渊。实际上，她所患的是一种发病概率仅为万分之一的罕见病——结节性硬化症，且该疾病治疗难度大，需长期坚持，并无成熟治疗经验可供参考。毛志国教授，上海长征医院肾脏病科专家，在4日透露，这种由肾脏病变引发的疾病不仅会损害全身皮肤，还会对脑、心、肝、肾等多个器官造成严重损害乃至衰竭。毛教授团队经过细致诊疗与积极探索，为何女士成功制定了治疗方案，历经多次曲折后，终于帮助她重拾正常生活。
追溯至两年前，何女士就频繁出现双侧腰腹部刺痛症状。2023年，病情骤然恶化，何女士上腹部疼痛剧烈，经当地医院检查初步诊断为肾肿瘤并伴有广泛转移。但毛志国教授指出，何女士携带的厚厚的检查报告和病历记录了多家医院肾内科、泌尿外科等不同专科医生的看法，却始终未能得出明确结论。直至穿刺活检后的病理报告显示为血管平滑肌脂肪瘤，然而，专家们通过对病情深度剖析，认为这并非病症根源。
在进一步检查中，医生发现何女士两侧腰部及左下肢存在斑片状色素脱失现象，左手食指及左足大脚趾呈现纤维瘤样增生特征。这些看似孤立的症状线索串联起来，揭示出何女士可能患有导致多系统损害的结节性硬化症。通过深入了解病史，毛教授得知何女士的儿子自两岁起就有反复癫痫发作情况，遂建议其子进行肾脏CT检查，结果显示双肾多发病变及胸腰椎骨质异常，同样符合结节性硬化症的表现。
据了解，结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，其中以肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿最为常见，患者可能出现无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等症状。据统计，约有27.5%的结节性硬化症患者因肾脏疾病而离世，成为该病第二大死亡原因。
毛志国教授强调，由于该疾病的进展缓慢且症状非特异性较强，容易与其他疾病混淆，临床确诊困难，普遍存在着对该病认识不足、确诊率低、误诊率高以及治疗不规范等问题。
在确诊结节性硬化症后，制定有效治疗方案变得尤为棘手。目前，传统的外科治疗手段可能导致肾功能丧失甚至需要切除肾脏，即使采取单个病灶栓塞，也无法阻止其他病变的发展，并可能带来栓塞后综合征、急性肾衰竭、感染等并发症。虽然针对此病的药物依维莫司已面世，但在具体用药方案上又面临新的挑战，当前尚无统一明确的剂量推荐。
面对困境，毛志国教授团队迎难而上，结合何女士的年龄及身体状况，克服国内无法检测药物浓度等难题，逐步调整依维莫司的剂量。在药物治疗过程中，患者的疼痛症状逐渐缓解，肾脏病变也显示出缩小的趋势。
然而，何女士的治疗之路并非坦途，其间经历了反复口腔溃疡、腹股沟皮肤瘙痒、血脂升高及蛋白尿增多等诸多不良反应。毛教授团队适时调整治疗方案，使这些不良反应得以改善。用药半年左右时，患者出现了持续咳嗽症状，胸部CT显示为双肺炎症，病因正是药物所致的无菌性肺炎。据此，医生暂停使用依维莫司，并采用糖皮质激素进行治疗。
待患者肺炎症状逐渐好转后，面对后续治疗无明确指南指导的困局，治疗组创新性地决定采用极小剂量依维莫司抑制病变进展。经过不断摸索与实践，何女士的病情终见转机，逐渐好转。如今，在定期随访中，何女士的症状得到了明显改善，肾脏病变亦不断缩小，她的生活已基本回归正轨。(完)
