：在中国，一种名为甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）的罕见染色体隐性遗传疾病犹如晴天霹雳般震撼了张明娟（化名）的生活。这两种疾病因其关键酶缺失，导致患者体内无法正常分解氨基酸，造成代谢物蓄积引发严重的“酸中毒”。这些在婴幼儿时期即发病的孩子，会出现嗜睡、生长发育受阻、智力发育迟缓等症状，长期下来更可能对神经、肝脏等多个器官系统产生不可逆的损害，他们也因此被形象地称为“柠檬宝宝”。
对于“柠檬宝宝”而言，日常饮食中的鸡蛋牛奶甚至母乳都可能成为毒药，唯有不含特定四种氨基酸的特殊医学用途配方奶粉成为了他们的“救命口粮”。在确诊之后，张明娟毅然决然地变为全职妈妈，以精确到克的食物控制方式确保孩子蛋白质摄入量的安全。
值此国际罕见病日17周年之际，一场聚焦“柠檬宝宝”的公益音乐会在杭州盛大举行。阿里巴巴公益、阿里健康携手北京病痛挑战公益基金会及美赞臣中国、圣桐特医等奶粉企业共同倡议，合力构建特医奶粉保供体系，切实解决“柠檬宝宝”面临的“购买难、负担重”问题。
淘宝与阿里健康大药房已迅速响应，为“柠檬宝宝”开设了特医奶粉需求登记功能，采用“按需供应”的创新模式，确保患儿能及时获取所需特医奶粉。阿里健康资深副总裁马立透露，目前已有超过200位患者家庭的需求进入保供阶段，同时将持续收集患者需求，并期待更多奶粉企业的加入，共同守护“柠檬宝宝”的营养供给线。
然而，面对罕见病群体，“柠檬宝宝”项目的最大难点并不在于援助本身，而是如何尽早发现并确诊这一群体。阿里健康公益项目负责人森川指出，由于公众认知不足，许多罕见病常处于漏诊和误诊状态。为此，一些民间公益组织正积极联合医疗机构开展科普教育，不遗余力地寻找每一个隐藏在角落的“柠檬宝宝”，让关爱的阳光照亮他们的生活。
【来源】：中国青年报客户端
