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在无数个辗转难眠的夜晚后，14岁的张显（化名）终于揭开了困扰他多年的谜团。他的行走困难、频繁跌倒和肌无力并非骨骼问题，不是脑部问题，亦非营养或内分泌失调所致，而是源于一种发病率极低的遗传性疾病——杜氏型肌营养不良症（DMD），这种疾病在存活男婴中的发病率为约1/3500。：
在明确诊断之前，张显的父母带着他踏上了漫长的寻诊之路，历经多地，进行无数次检查，遍访多个科室，却始终未能找到病因。这一现实困境并非个例，《中国罕见病综合社会调查（2020-2021）》揭示了罕见病患者平均确诊时间长达4.26年，浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心负责人吴志英教授在接受澎湃新闻采访时分享了一则令人震撼的数据：一位患者自15岁发病直至45岁才最终得到确诊。
杜氏型肌营养不良症是一种源于肌肉组织的原发性疾病，由遗传物质异常引发渐进性肌肉无力和萎缩。据文献记载，该病早期症状常表现为学步延迟、步态蹒跚、无法奔跑、莫名摔倒等，病情随年龄增长而加剧，患儿在3岁左右会明显出现爬楼、跑步、跳跃、站立困难等症状，进而发展为脊柱前凸、走路摇摆如“鸭步”；并且出现特征性的Gower征以及双侧腓肠肌假性肥大等体征。患儿四五岁时病情进入相对稳定期，但运动能力开始逐渐倒退，大多数孩子在12岁左右就丧失了独立行走的能力。
张显的病症在16个月时初露端倪，较其他儿童晚学会走路，并且行动不稳，不会跳跃，容易摔倒。尽管当地医院儿科医生并未发现明显异常，但其肌酸激酶水平的显著增高预示着潜在的严重病情。父母带他遍访骨科、心内科等多个科室，结果均显示正常，甚至一度被误诊为骨质疏松症。然而，随着各种补充治疗方案的尝试无效，病情反而愈发恶化。
在诊疗路上的转折点，张显来到了浙大二院罕见病诊治中心。吴志英教授指出，我国罕见病的确诊过程艰辛，平均耗时4.26年，误诊率高达42%，主要由于此类疾病的低发病率导致很多医生在学习和临床实践中对此类疾病缺乏了解。张显初次就诊时，凭借小腿肌肉假肥大的表现，医生们高度怀疑其患有DMD，并通过详细检查及基因检测得以确认诊断。明确诊断的意义重大，即使尚无特效药物，也能针对性地改善症状，延缓病情进展。
作为国内最先创建的罕见病病区，浙大二院罕见病诊治中心拥有23张床位，去年收治了来自全国各地的1464人次患者，其中31%来自浙江省外。该中心在罕见病诊断上的高效性堪称全国顶尖，患者平均住院时间仅5.4天就能明确大部分疑难杂症的诊断。这一成就背后折射出我国罕见病诊疗领域存在的两大难题：一是罕见病机制复杂，涉及多系统且临床表现异质性高；二是具备罕见病诊疗能力的医生稀缺，许多医生对罕见病的认知不足。
面对挑战，吴志英教授提出破解之道，包括由各省牵头医院加强诊疗培训，提高医生的罕见病诊疗水平，广泛开展罕见病科普工作，以及政府出台政策鼓励罕见病相关研究等。近两年来，在医保目录中新增多种罕见病用药，以及罕见病诊疗技术的迅速提升，无疑标志着社会对罕见病的关注度正日益增强，患者也看到了更多希望的曙光。
然而，尽管国家对罕见病的重视程度不断提升，目前已有207种罕见病纳入国家法定目录，并有越来越多的罕见病用药进入医保，但要真正实现让每一个罕见病患者“被看见、被疗愈”，还有很长一段路要走。
