在每年2月的最后一天，“国际罕见病日”之际，长江日报大武汉客户端于2月28日报道了一则具有突破性意义的消息。湖北首家“皮肤罕见病门诊”在过去的一年里，成功为近一千名患者提供了专业诊疗服务，并通过尖端基因检测技术，成功确诊了近50例皮肤罕见疾病案例。同时，该门诊还积极提供优生优育遗传咨询服务，对罕见病家庭给予了切实的帮助。
2023年2月28日，武汉市第一医院率先在湖北省设立了“皮肤罕见病门诊”，这一开创性的举措由皮肤科主任、知名皮肤罕见病专家陈柳青教授带领团队，在每周固定时间接诊患者，标志着湖北省在罕见病诊疗领域迈出了重要一步。
报道中引述了几例具有代表性的病例。9岁的小坤自出生起就饱受全身红皮脱屑和眼睑外翻之苦，激素药物治疗仅能维持病情。小坤的母亲得知武汉市第一医院设立的“皮肤罕见病门诊”后，带着孩子前来就诊。陈柳青主任为其申请了由中国罕见病联盟赞助的免费基因检测，最终确诊小坤患有的是罕见的Netherton综合征。在确诊后，陈柳青主任参考国内外文献，制定了以生物制剂为主的新治疗方案，使小坤的皮损状况得到显著缓解。
吴女士长期受众多针尖大小紫红色点状皮疹困扰，虽经多年治疗却无法根除。她在网上搜索资料时，发现自己的症状与罕见病“法布里病”极为相似。在武汉市第一医院“皮肤罕见病门诊”，副主任医师胡彬医生接诊后，通过基因检测排除了“法布里病”的可能，诊断其为血管角皮瘤，让吴女士得以安心接受规范治疗。
曾先生陪同母亲就医时，副主任医师胡彬注意到其手臂上的咖啡斑异常，凭借丰富的临床经验，胡彬主动深入询问病史，最终确诊曾先生患有遗传性罕见病——神经纤维瘤病，由于曾先生尚未生育，阻断了罕见病向下一代传播的可能性。
全球已知的罕见病逾7000种，其中八成源于遗传因素。陈柳青主任强调，确诊罕见病对于携带者来说，如同一道预警信号，可指导他们在生育阶段进行有针对性的生殖干预，有效切断罕见病的家族遗传链。
作为全国罕见症诊疗协作网的重要一员，武汉市第一医院“皮肤罕见病门诊”所确诊的每一例罕见病信息均会录入网络平台，不仅积极推动罕见病诊疗的发展，也能及时获取最新的技术和药物资源，为皮肤罕见病患者带来更为精准、高效的诊疗服务。
此外，报道提及宜昌患者常先生因罹患罕见的T细胞淋巴瘤（蕈样肉芽肿伴大细胞转化），常年辗转各地求医无果。在入住武汉市第一医院皮肤科病房后，陈柳青团队为其定制了创新靶向疗法，采用CD30单克隆抗体输注治疗，迅速控制住了皮损病情。
据统计，在我国首批公布的121种罕见病中，半数以上病症伴有皮肤病变，因此皮肤科成为了罕见病首诊科室的关键角色。陈柳青主任提醒广大患者及临床医生，皮肤病变显而易见且病理活检相对便捷，对罕见病的诊断工作往往能起到事半功倍的效果。若患者从小就有难以治愈的皮肤病变，应警惕罕见病的可能性，尽早寻求专业的医疗帮助。（记者刘越，通讯员张梦石、谯玲玲）
