上海交通大学医学院附属第九人民医院宣布开展全球首个基于基因的先天性耳聋治疗临床试验。耳聋是人类最常见的感官障碍，先天性耳聋影响了全世界约2600万人，其中高达60%的病例是由基因突变引起。常染色体隐性遗传耳聋9型，是由编码耳畸蛋白（Otoferlin）的O TOF基因突变导致的感音神经性耳聋，占遗传性耳聋的2-8%。基因疗法成功治疗了多种人类但基因遗传疾病。对于OTOF基因突变导致的耳聋，一种基因治疗策略是使用腺相关病毒（AAV）将正确版本的OTOF基因的DNA递送到内耳毛细胞，替代突变基因，进而恢复听力。今年年初，复旦大学眼耳鼻喉科医院的研究团队在《柳叶刀》发表的一项临床研究也初步验证了这一方法的有效性，帮助5名患儿获得了稳健的听力恢复和语言感知能力改善。

全球首个基于基因的先天性耳聋治疗临床试验启动
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上海交通大学医学院附属第九人民医院宣布开展全球首个基于基因的先天性耳聋治疗临床试验。该试验的目标是探索通过基因疗法来治疗先天性耳聋的可能性。
据上海市卫计委介绍，基因疗法是一种利用生物学技术对特定基因进行修改或替换的技术，它可以帮助修复或替换疾病相关的基因。对于先天性耳聋，由于基因突变引发的耳聋类型复杂多样，因此基因疗法具有巨大的潜力。
此次临床试验的成功实施，标志着基因疗法在治疗罕见遗传病方面的应用进入了一个新的阶段。对于那些因基因突变导致的先天性耳聋患者来说，这种治疗方法可以极大地改善他们的生活质量，并提高他们未来的生活期望。
在一项由复旦大学眼耳鼻喉科医院的研究团队在《柳叶刀》上发表的研究中，研究人员首次证明了使用腺相关病毒（AAV）将正确版本的OTOF基因的DNA递送到内耳毛细胞的方法的有效性。这项研究为后续的耳聋治疗提供了重要的理论基础。
值得注意的是，基因疗法并非无懈可击。尽管其潜在的治疗效果巨大，但在实际操作中仍面临许多挑战，如安全性、成本问题等。因此，在决定是否采用基因疗法时，必须综合考虑这些因素。
总的来说，基因疗法在治疗先天性耳聋方面具有巨大的前景，其未来的研发和应用值得期待。然而，我们也需要继续关注和解决这些问题，以便更好地利用这一新兴技术，为更多的人带来福音。