【新闻主体】7岁的小患者蕊蕊（化名），尽管身患重度先天性耳聋，却凭借乐观的性格和早期植入的人工耳蜗，在语言康复的帮助下，拥有了接近正常儿童的语言能力。然而，她未曾被改善的右耳听力始终是家人的一块心病。转折发生在去年12月，蕊蕊家庭接到医院邀请参与OTOF基因治疗遗传性耳聋的临床试验。接受首次注射治疗后，令人惊喜的是，手术三天后的晚上，蕊蕊在未佩戴人工耳蜗的右耳竟然能听见声音，这一转变让家长刘女士激动不已。
山东省第二人民医院副院长徐磊指出，先天性耳聋作为医学界的棘手难题之一，《中国听力健康报告（2021）》揭示，我国每年新增约3万耳聋新生儿，其中遗传因素占比高达60%。针对DFNB9耳聋，由OTOF基因突变引起的一种常见病症，该院联合东南大学柴人杰教授团队、南京鼓楼医院等单位，于2023年上半年在全球率先开展了OTOF基因递送治疗的临床试验，旨在通过修复耳畸蛋白编码基因OTOF的突变，帮助患者恢复自然听力。柴人杰教授进一步介绍，该疗法的核心原理在于“缺啥补啥”，即利用AAV核酸药物介导，将缺失的OTOF蛋白重新注入毛细胞内，激活其功能，从而使耳聋患者重获听力。目前，首批5位年龄在1至7岁的遗传性耳聋患者接受了治疗，并且术后听力检测显示显著改善，其中4例患者无需人工耳蜗即可理解和对话。复查结果显示，所有患者的听力状况持续向好，接受基因治疗一侧的听力甚至优于佩戴人工耳蜗一侧。
徐磊院长强调，虽然当前仅针对OTOF基因进行治疗，但这标志着基因治疗遗传性耳聋迈出了坚实的一步。随着生物医药技术的发展与革新，基因治疗有望成为治疗遗传性耳聋最具潜力的策略。医院将继续深入科研创新，期待未来能够通过更成熟的基因治疗方法，惠及更多因基因突变导致听力损失的患者。
山东省第二人民医院党委副书记、院长刘清明表示，医院高度重视科研创新和成果转化工作，徐磊教授团队此次基因治疗遗传性耳聋阶段性成果的取得，展现了其勇于创新、团结协作的精神风貌。医院将持续推进医学基础研究和技术革新，以期为攻克疾病、推动医学进步作出更大贡献。
【记者信息】本文由苏珊记者撰写，王倩，高新。
