：上观315特别报道：华大基因遗传病筛查疑云——阴性结果背后，患病新生儿的悲剧与行业乱象
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    温先生的家庭在孩子出生后遭遇了一场突如其来的磨难。2022年，在长宁区妇幼保健院的强力推荐下，满怀期待第一个孩子的温先生夫妇选择了华大基因的一款覆盖155种单基因隐性遗传病的携带者筛查产品，以确保胎儿健康。该产品宣传检测范围广泛且准确率高达99%，然而检测结果显示，其妻子对所有155种疾病均为“阴性”。
    去年2月5日，温先生的孩子降生，仅两个月后，孩子却出现了不明原因的持续发热、血小板骤降、脾脏肿大等症状，最终在上海复旦大学附属儿科医院被确诊为罕见的“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”，而这恰恰是华大基因筛查项目中涵盖的一种疾病。
    温先生回忆起当时的情况，产检时他们被医生推介进行基因筛查，并展示了医院提供的宣传资料，其中强调“单基因病综合发病率高”以及“约三分之一的人携带有致病基因”。虽然该项目自愿选择，但基于医生的专业建议和对筛查重要性的认同，温先生支付了2400元，让妻子接受了华大基因的“安孕可”筛查服务，样本送至武汉华大医学检验所进行检测。尽管报告明确指出只针对目标疾病的变异位点筛查，但温先生认为，对于已包含的155种疾病，筛查结果应当全面且可靠。8月12日，华大基因出具的报告显示，未检测出任何致病或疑似致病变异。
    然而，现实的残酷与检测结果形成鲜明反差，孩子确诊患有本应被筛查出的风险极低的遗传病。对此，复旦大学附属儿科医院进一步进行了深入基因检测，揭示了问题的关键所在：孩子在UNC13D基因的"C.118-308C>T"位点发生了变异，而这一关键变异并未出现在华大基因的筛查范围内。
    华大基因的这款名为“安孕可”的筛查产品声称具有全面的基因数目、超过95%的测序覆盖度及接近完美的准确率，由全球最大的基因组研究中心提供检测服务。然而实际情况与客服介绍存在明显出入。尤其引人关注的是，这款风险筛查产品未能将"C.118-308C>T"这个至关重要的变异点位纳入检测列表，导致了巨大隐患的存在。这一疏漏并非由于技术障碍，而是因为该点位位于内含子区域，通常被认为是“非编码区”，多数基因筛查产品主要针对外显子区域设计，因此忽略了这一部分。
    市场上基因筛查产品的多样性和复杂性使得消费者很难全面了解产品的局限性。在温先生的经历中，无论是华大基因还是长宁区妇幼保健院，在整个筛查过程中均未明确告知该产品的这一关键局限性。医院在推广时过分强调筛查的准确性与必要性，却忽视了向温先生这样的新生儿父母详细解读产品无法排除的风险，以及市场上可能存在的更为全面的产品选择。
    此事件揭示了当前新生儿基因筛查市场存在的一个严重问题：销售方在推广过程中往往倾向于突出产品的优点，对缺陷避而不谈，这种做法显然不负责任。医疗机构作为直接面向消费者的销售端，有义务严格审查产品是否合格有效，并充分告知消费者产品可能存在的不足之处。
    综上所述，随着新生儿基因筛查产品的普及和市场需求的增长，行业中夸大优点、隐瞒缺陷的现象必须得到整顿。相关医院需肩负起严格把关、充分告知的责任，同时呼吁广大民众在选择此类专业性强的产品时，务必多方咨询、充分知情，必要时寻求专业人士的意见，以避免类似温先生家庭的悲剧重演。