在人群中，有这样一群特殊的个体，他们在童年时期看似与常人无异，却倾向于独自活动，表面看似孤僻的背后，隐藏着他们难以启齿的青春发育异常秘密。若父母未及时察觉并带其就医，一部分患者直至成年后才能获得确诊，错过了治疗的黄金时机。南方医院内分泌科“性腺及青春期生长发育”亚专业领军人物曹瑛教授发出警示，这类人群可能患有“特发性低促性腺激素性性腺功能减退症”或“卡尔曼综合征”，强调了及时进行科学规范身心治疗的重要性。
案例聚焦：20岁的小汪，在重获“迟到的青春”
引人关注的是20岁青年小汪的故事。他自幼嗅觉迟钝，进入青春期后发现自身外生殖器发育滞后于同龄人，稀疏的胡须、嗓音变化不明显等问题让他隐约感到异样，但由于成长过程中父母关爱的缺失导致无处倾诉，默默承受着这一切度过了所谓的“青春期”。直至20岁时，小汪鼓足勇气面对这一长期困扰他的秘密，求助于南方医院内分泌科曹瑛教授。
经过细致的体检和问诊，曹瑛教授发现小汪还存在诸多自己并未意识到的问题，如晨勃消失、性欲减退、睾丸偏小、四肢修长、臂展超身高、短趾、牙齿发育不良等，并通过初步激素检测显示出LH、FSH、睾酮水平严重偏低，精液常规也提示精子浓度和活力下降，初步诊断为“先天性低促性腺激素性性腺功能减退症”，建议住院进一步治疗。经一系列严谨检查，最终小汪被确诊为“卡尔曼综合征”。
在明确诊断后，小汪的精神压力得到了释放。通过应用人工下丘脑技术——GnRH脉冲疗法，小汪的各项男性化特征显著提升，胡须、阴毛生长茂盛，睾丸体积增大，精子浓度和活性也有了明显的改善，让20岁的小汪终于迎来了一个姗姗来迟却满载希望的青春。
揭秘基因引发的发育谜团
“先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）”是一种逐渐被医学界深入认识的内分泌疾病，发病率约为1-10/100000，男女比例约5:1，伴有嗅觉受损者则被称为“卡尔曼综合征”。该病在男性患者中多表现为童声、小阴茎、无阴毛、小睾丸、无精子生成等症状；女性患者则可能出现乳腺不发育、原发性闭经等情况，部分患者还可能存在身材瘦长、四肢纤细、唇裂、短指（趾）、骨骼畸形、肥胖等体征。
因此，对于生长发育过程中出现上述任何问题，家长和孩子都应保持警惕并及时就医，通过详细检查和与其他疾病的甄别后方可做出准确诊断。
探究病因：基因突变是关键
曹瑛教授指出，“先天性低促性腺激素性性腺功能减退症”的发病原因已明确涉及30余种基因突变，且近年来不断有新的致病基因被揭示出来，约1/3的患者可查找到突变基因。然而，基因突变与临床表现之间并非简单的对应关系，仍需对该类疾病进行更深入的研究。
综合治疗策略：身体与心理并重
针对治疗方案，曹瑛教授介绍道，对于男性患者，目前主要采用睾酮替代治疗、促性腺激素生精治疗以及GnRH脉冲式生精治疗三种方法，具体选择取决于患者的年龄、需求以及性腺轴功能状态，不同治疗方法间也可灵活切换以满足患者不同阶段的需求。
对于女性患者，无生育需求时，可采取周期性雌孕激素联合替代治疗，以促进女性第二性征的发育；有生育意愿时，则可通过促性腺激素促排卵治疗或脉冲式GnRH治疗诱导规律月经和排卵，从而创造妊娠机会。
最后，曹瑛教授特别强调，许多此类患者因长期第二性征发育滞后而产生自卑心理，严重影响他们的生活质量与治疗效果，使青春岁月蒙上阴影。因此，对这类患者不仅要提供规范的医疗诊治，更要给予及时的心理支持，让他们能够走出心理困境，让青春重新焕发光芒，不留遗憾。
采写：南都记者 李文
通讯员：李晓姗 范新钊
