北京时间3月1日凌晨，《细胞》杂志发表了付巧妹团队题为“古代基因组与现代人类演化路径”的重磅科学评论。该文从古基因组学的独特视角，系统梳理了现代人遗传特征的发展历程，深入剖析了过去人类迁徙融合模式、种群规模变化、适应性变异及多样性的历史脉络，并对现代人在众多灭绝人类群体及其他物种中所展现出的特殊性和优势特征给出了独到见解。研究揭示，通过对现代人与已灭绝古人类基因组序列的直接比较，科学家能够更精准地追踪现代人的起源及其关键表型变化，从而明确区分现代人与尼安德特人、丹尼索瓦人等的遗传特性，并探索现代人得以存续至今并区别于灭绝古人类的根本原因。尽管当前获取的古人类和早期现代人基因组数据有限，限制了这种方法的应用范围，但现有数据集和研究成果已经揭示出重大线索：现代人基因组中约7%的序列范围，是现存人群独有的，未发现来自灭绝古人类混血或远祖谱系分流的证据。这部分序列包含了与神经功能、RNA剪接相关的遗传变异，更多深层次信息尚待进一步挖掘。
付巧妹团队强调，现代人虽无一套独一无二的标识基因组，但其丰富的基因多样性，包括影响身高、免疫反应、耐寒能力、肤色、眼睛颜色、饮食结构等多方面的基因变体，构成了现代人最为重要的遗传特征。这些多样性仅是古基因组反映的史前人类基因多样性的冰山一角，却在人类发展史上扮演着至关重要的角色。
通过解析灭绝古人类和早期现代人的古基因组信息，科研人员能够重建这些人类群体的生活史和生存细节，揭示他们在种群规模、家庭结构、繁殖方式、迁徙路径以及对气候变化、病原体传播和生活方式变革等方面的适应机制。这为探究现代人持续扩张和发展优势提供了全新的群体层面视角。
付巧妹团队基于相关研究成果分析指出，早期现代人群体相较于尼安德特人等灭绝古人类群体，在有效种群规模、遗传多样性维持、直系祖先亲缘关系疏远等方面表现出显著差异，同时，现代人的迅速迁徙和广泛分布也是其突出特点之一。此外，团队提出的“阿利效应”理论表明，更大的种群规模和紧密的社会网络对于个体生存繁衍具有积极影响，有利于现代人在资源开发、防御策略和配偶选择等方面形成竞争优势。
古基因组还揭示了现代人适应不同环境的关键机制，如东亚北部人群EDAR基因突变可能受末次盛冰期低紫外线环境的选择而频率上升，而源自丹尼索瓦人的EPAS1基因变体则助力高原居民在高海拔地区生存。这些研究填补了现代人演化历程中的空白，凸显了适应性在人类发展史上的决定性作用。
尽管目前受限于古基因组数据的不足，付巧妹团队提出的直接和间接两种方法仍强有力地展现了古基因组学在解答“何以为人”这一问题上的价值和潜力。未来，随着更多早期现代人和灭绝古人类基因组的测序和研究，将为我们理解人类的起源、独特性以及“我们是谁，我们从哪里来”的核心问题提供更为详实的证据和深入思考。付巧妹研究员与副研究员安德鲁·本尼特（E. Andrew Bennett）共同表示，遗传学的蓬勃发展正引领我们比以往任何时候都更接近解开人类演化的神秘面纱。
