近日，来自广东的小雪夫妇的孩子满100天了，看着孩子健康成长，有群医护人员和小雪夫妇一样喜悦不已。

原来，由于小雪存在染色体结构变异，丈夫则存在基因变异，不仅导致夫妇二人迟迟未孕，更让未来宝宝的健康成为了难题。为了能拥有一个健康的宝宝，小雪夫妇遍访多家医院，经历了3次人工授精失败，走过艰难的求子之路。

终于，在2023年由中山大学附属第六医院（下简称“中山六院”）医护人员应用第三代试管婴儿技术（PGT），成功阻断了环状染色体的传递，让小雪夫妇抱上了健康的宝宝。据了解，这是全球首例应用该技术成功阻断环状染色体向子代传递的案例。

3次试管失败

“罪魁祸首”竟是一个“圈”

“孩子是我们的希望，我们非常想拥有一个孩子。”小雪夫妇一直渴望能拥有一个可爱的宝宝，然而事与愿违，两人在婚后迟迟未孕。为了圆一个“父母梦”，小雪夫妇在广东多家医院求诊，却始终找不到不孕的症结。

有医生建议：“实在不行，就试试人工授精吧。”小雪夫妇本以为是一条新的求子之路，却发现路的尽头依然走不通。

人工授精第一次，失败；第二次，失败；第三次，失败……连续三次失败让小雪夫妇倍感失落。

对小雪夫妇来讲，更加雪上加霜的是在人工授精的过程中检测发现小雪存在嵌合型的17号环状染色体，也就是说小雪体内71%的细胞染色体是正常的，29%的细胞17号染色体形成了一个“圈”。据悉，这种环状染色体是人类很罕见的一类染色体结构畸变，携带者一般生育率较低，会承受不孕不育、高发的反复流产或生育畸形儿等风险。

这可能就是小雪多年未孕的原因。

困难重重

他们仍愿意与医护人员“并肩作战”

2021年12月，小雪夫妇前往中山六院生殖医学中心寻求帮助。

“初诊时，我们就发现小雪的身体和腿部均有牛奶咖啡斑，并表现出轻微的语言发育障碍，与17号环状染色体综合征的表型吻合。”该中心副主任医师任姿介绍，在面诊男方时，发现男方存在特殊面容并伴有轻度的智力障碍，经过基因测序，发现男方基因存在新发的致病变异。

一方染色体异常，一方基因变异，在这种情况下，小雪夫妻想要生育一个完全健康的孩子变得难上加难。

“理论上讲，即使成功受孕，宝宝的染色体和基因均正常的理论概率极低。”任姿表示，在给小雪夫妇介绍这一情况后，她能感受到小雪夫妇的迷茫和无助：“旧的问题还没有解决，新的问题又再次浮现，对一个家庭的打击应该是很大的。”

经过慎重的考虑，小雪夫妇决定再次进行尝试。

“我们难以理解技术的难点在哪，但是我们非常信任医生。”小雪夫妇表示：“为了能有一个健康的孩子，我们愿意和医生并肩作战。”

很快，2022年2月，在该院生殖医学中心团队进行了多种常用检测方法的尝试，包括荧光原位杂交技术、染色体微阵列技术、基因组光学图谱技术、三代测序技术……希望能够解决染色体结构畸变的遗传问题，结果却都不尽人意。

国际首例“染色体脱环”宝宝顺利诞生

经过科研攻关和技术改良，该院生殖医学团队开发了新的测序方法，确认了环状染色体的结构，成功构建了17号环状染色体携带单体型、正常染色体的单体型，并同步构建了男方新发致病突变基因的单体型。

随后，团队对胚胎进行了一体化PGT检测（PGT-plus），对胚胎进行了植入前单基因遗传病检测和染色体结构变异检测，成功判断了胚胎环状染色体及致病基因变异的携带情况。

“本次共送检11枚胚胎中仅1枚胚胎染色体和基因均正常，异常概率高达90.9%。”该院生殖医学中心方丛主任医师介绍。

3年多的求子路，3次人工授精，多次染色体检测……这枚正常的胚胎可谓是“万里挑一”，饱含着小雪夫妇和医护人员的期盼。2023年3月，这唯一一枚正常的胚胎被成功植入小雪的子宫内，十几天后，验孕结果显示成功妊娠！

4个月后，医疗团队为小雪进行羊水产前诊断，结果显示胎儿染色体核型不携带环状染色体，同时基因检测显示不携带基因突变。

他们成功了！

2023年12月7日，国际首例“染色体脱环”宝宝顺利诞生，且各项相关评估及检查均正常。小雪夫妇终于抱上了自家的健康宝宝。

“宝宝的出世给我们一家带来了欢乐，我们希望他健健康康、平平安安长大就好。”小雪说道。

专家表示，这一技术有望为更多不孕和面临遗传疾病风险的家庭带来生育健康后代的希望。

近年来，如何优化生育政策、促进人口长期均衡发展成为了社会各界关注的重点。加快完善和落实积极生育支持措施，广东近年来发布了《关于进一步完善和落实积极生育支持措施的实施意见》等文件，重点指出了优化生育全程服务、强化生殖健康服务、提高婴幼儿家庭照护能力等多个重点任务，形成具有广东特色、科学务实、均衡可持续的积极生育支持政策体系。

“在进行遗传咨询的过程中，经常不孕的夫妇前来寻求帮助，或是带着有遗传问题的孩子来咨询二胎的健康生育问题。”该院生殖医学中心学科带头人梁晓燕教授建议，对有患儿的家庭进行一定的政策和经济支持，为患儿家庭“添一道光”；建议针对有不良孕产史的家庭、不孕不育的夫妇出台相应政策，指引有意愿生育的夫妇做好检查、健康生育。

文、图｜记者 薛仁政 通讯员 张婷婷 戴希安 简文杨