北京，2月21日（记者 孙自法）——全球知名学术出版机构施普林格·自然旗下权威期刊《自然-通讯》最新刊发一项震撼遗传学界的突破性论文，揭示了科研人员从约5500年前的史前遗骸中发现的古代染色体病病例，包括罕见的6例唐氏综合征及首例疑似爱德华兹综合征。这一爱德华兹综合征病例可能是在历史记载或史前考古中首次被确认。
在Las Eretas铁器时代遗址中，研究人员发现了一位埋葬于房屋内的产前夭折并患有唐氏综合征的婴儿遗骸（见纳瓦拉政府和J.L. Larrion提供的图片）。这一珍贵发现生动展现了古代社会中此类疾病的痕迹。
尽管古代个体中仅存少数有记录可查的唐氏综合征病例，主要原因是缺乏现代DNA分析技术来识别遗传疾病，从而使得古代社会对遗传疾病的影响及其应对方式一直笼罩在迷雾之中。然而，在本次研究中，德国马克斯·普朗克进化人类学研究所的Adam Benjamin Rohrlach、Kay Prüfer等共同通讯及其团队与合们携手破冰，他们筛选了近10000个古人类基因组样本，成功鉴别出6例唐氏综合征和1例前所未有的爱德华兹综合征病例。这些个体均在生命初期便不幸离世，其生活年代跨越新石器时代的爱尔兰（公元前约3500年）、青铜时代的保加利亚和希腊（分别约为公元前2700年和公元前1300年）、铁器时代的西班牙（公元前约600年），以及中世纪后的芬兰（公元约1720年）。尤为引人注目的是，其中两例来自青铜时代，一例源自石器时代，其时间跨度之长令人惊叹。论文强调，所有患病个体在死后似乎都经历了特定的仪式安葬，这充分表明他们作为社区成员的身份得到了认可，甚至在某些情况下，个别个体还获得了超越常人的豪华葬礼和精心制作的陪葬品。例如，在西班牙纳瓦拉地区铁器时代早期的一处墓葬中，一名携带爱德华兹综合征的个体被铜环、地中海贝壳陪葬，并围绕着三只绵羊或山羊的遗骸下葬。
此外，论文通过展示纳瓦拉Las Eretas铁器时代早期定居点的重建图景（由Iñaki Diéguez和Javier Armendáriz提供），进一步勾勒出那个时代的生活场景和社会结构。
总结来说，这项开创性的研究成果为人们打开了一扇新的窗口，让我们得以窥探过去的社群如何理解和对待这些遗传病症，从而填补了人类历史上关于遗传性疾病认知和应对策略的重要空白。（完）
