3月8日，河南电视台民生频道报道了一则令人痛心的消息，来自河南南阳的年轻母亲、短视频博主尹从倩，在其幼子“橘宝”因罹患罕见疾病不幸离世后，短短时间内竟悲痛至一夜白头，这一幕深深触动了广大网友的心弦。
今年2月29日，这位33岁的年轻妈妈首次走进公众视野。她被亲切地称为“橘宝妈妈”，但她的孩子——那个名叫“橘宝”的小天使，却在出生三年后因一种罕见病症而离开了人世。在前往陵园探望已故孩子的过程中，她那满头醒目白发的画面令无数观众为之泪目。
据了解，“橘宝”所患的是一种罕见的神经发育性疾患，由于ARX基因5号外显子缺失，即使产检时一切正常，孩子出生不久病情就急剧恶化。面对国内尚无确切治疗方案的残酷现实，“橘宝”妈妈仍带着希望和坚韧，奔波于各大医院之间，给孩子尝试各种治疗手段，如打针吃药、吸氧雾化、鼻饲管喂食等，然而，长时间的焦虑与煎熬最终让她在短时间内白发丛生。2023年4月1日，“橘宝”病情恶化，最终在南阳去世。
尽管沉浸在丧子之痛中，“橘宝”妈妈展现出无比的坚强，她决定为了家人振作起来，并意识到自己除了是“橘宝”的母亲，更是独立的个体，需要调整状态，重新拥抱生活。网友们也纷纷留言鼓励她放下悲伤，勇敢前行。
国际罕见病日旨在提高公众对罕见病的认知，揭示了像“瓷娃娃”、“柠檬宝宝”、“蝴蝶宝宝”这样可爱名字背后的巨大痛苦。实际上，罕见病患者数量在中国并不“罕见”。据统计，全球已知的罕见病种类超过7000种，我国目前目录内涵盖207个罕见病种，预计有超2000万罕见病患者，其中儿童患者占比较大，且部分罕见病患儿的生命长度不超过5岁。
罕见病因其病情严重、确诊难、治疗难以及费用高昂等问题长期困扰患者家庭。值得欣慰的是，近年来我国医保目录不断扩容，截至2023年，已有88种罕见病药物纳入医保，为众多罕见病患者带来了福音。预防罕见病的关键在于孕前筛查。多数罕见病为单基因病，很多情况下家族中并无先例，因此，专家强烈建议推进孕前相关基因筛查，通过产前诊断技术，有效降低罕见病新生儿的出生率。同时，早期诊断对于罕见病患者的治疗至关重要，可大大提高临床治疗效果和预后质量。
综上所述，河南南阳“橘宝”妈妈的故事引发了社会对罕见病问题的深入思考，提醒我们关注罕见病的防治工作，积极推进孕前筛查和早期诊断，以期减轻罕见病患者及其家庭的痛苦，共同守护每一个生命的健康未来。
