罕见病“黏宝宝”的绝望困境：唯一救命药“唯铭赞”退市，百名患儿面临无药可救的至暗时刻
    
    在中国，有三位小勇士正在与名为黏多糖贮积症ⅣA型的罕见病顽强抗争。7岁的希希、5岁的端端和10岁的鹏鹏，他们分别在上海新华医院、浙江大学儿童医院以及香港大学深圳医院被确诊，然而，截至发稿时，他们已相继断药长达231天至184天不等。
    黏多糖贮积症ⅣA型是一种极其罕见的基因疾病，在中国14亿人口中仅发现100余例确诊病例，其中仅有十几人有幸接受过治疗。全球唯一的特效药物“唯铭赞”，在2019年借由国家开设的绿色通道，迅速获得国家药品监督管理局批准上市，为患者带来了一线生机。但每年高达数百万元的高昂治疗费用，令大部分家庭无力承受。
    一场突如其来的风暴即将席卷这些家庭：由于许可证到期，“唯铭赞”将于2024年5月全面退出中国市场，届时全国所有黏多糖贮积症IVA型患者将陷入无药可用的绝境。
    以希希为例，她的母亲刘红华在女儿确诊后如坠深渊。在医生告诉她这个疾病无法治愈，且希希可能在十岁左右全瘫、三十岁左右离世后，她决定孤注一掷，通过查阅大量文献资料寻找一线生机。最终，她了解到“唯铭赞”是目前唯一能延缓病情进展的药物，却也因价格昂贵而让众多家庭望而却步。
    刘红华不懈努力下，药企同意以部分赠药的形式给予优惠，使得希希成为国内首位公开用药的患者。然而好景不长，药企突然取消了优惠方案，再度面对原价天价药费，希希不得不停药，治疗之路戛然而止。
    相比之下，江苏常州的鹏鹏一家得益于江苏省医保政策的扶持，成为了极少数能够继续使用“唯铭赞”并得到医保兜底保障的家庭。尽管如此，随着“唯铭赞”宣布退市，鹏鹏在用完最后一批库存药后也将陷入无药可用的境地。
    在全国各地，诸如端端这样的患儿家庭亦面临着相似的困境。停药后的端端身体状况每况愈下，发育再次停滞。面对药企明确表示不会对进口药品许可证进行再注册的事实，家长们倍感绝望。
    上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林在接受采访时表示，治疗层面虽然存在仿制药上市的可能性，但高定价问题依然突出。同时，他指出罕见病保障体系亟待完善，强调医疗保险应当冲在前面，并探索建立罕见病保障基金等方式，实现罕见病群体的用药保障。
    尽管困难重重，这些家庭并未选择放弃，他们坚持发声，呼吁社会关注每一个“小群体”。他们的坚守源自对孩子无私的爱，以及对医学进步和社会关怀的坚定信念，即使希望渺茫，他们仍愿拼尽全力，只为孩子争取更多的时间和可能性。
    正如一位家长所说：“为了孩子，我们不愿放弃任何一丝希望，因为活着，坚持真的很重要。”