在我国，罕见病患者群体庞大，约有两千多万人深受其苦，许多患者因缺乏有效的治疗手段而陷入无药可医的困境。此时，一位化名为林阿姨的80岁高龄女性患者，她的故事犹如一道生命的曙光，照亮了罕见病治疗的道路。林阿姨罹患晚期骨髓纤维化症，常规治疗后病情急转直下，血红蛋白急剧降低，引发了心衰、肺水肿等危及生命的并发症，生命一度悬于一线。在绝望之际，福建医科大学附属协和医院发挥其顶尖医疗水平和创新精神，多学科团队在全国率先采用新技术进行救治，最终成功控制住林阿姨的症状，并使她康复出院。据悉，利用红细胞成熟剂联合靶向药物成功治疗如此高龄的骨髓纤维化患者，在全国范围内实属罕见报道。
2月29日上午，福建医科大学附属协和医院新门诊一楼举办了“点亮生命之光，让罕见被看见”——国际罕见病日义诊活动，进一步彰显了对罕见病患者的关爱与支持。
回顾林阿姨的治疗历程，一年多前，她在面临严重贫血、全身浮肿、多器官感染等一系列复杂病症时，依靠输血维持生命。直至遇见福医协和医院血液科主任医师吴勇教授，通过精准诊断与多学科联合会诊，为林阿姨量身定制了一套安全且全面的治疗方案。
尤其值得一提的是，针对林阿姨的骨髓纤维化终末期病情，协和医院血液科于2023年10月在国内首开先河，创新性地应用红细胞成熟剂治疗无效或不耐受靶向药物的骨髓纤维化病人，并取得显著成效。经过治疗，林阿姨的血红蛋白水平恢复至正常范围，生活质量明显改善。
为了让更多罕见病患者受益，吴勇主任带领下的福医协和医院血液科于2023年5月20日牵头成立福建省骨髓增殖性肿瘤规范化诊疗中心协作组联盟，集结全省15家市级以上医院共同参与。该联盟致力于MPN疾病的规范诊疗，通过病例分享、临床研究等方式推动诊疗模式的进步，目前已有7位患者参加相关临床试验，其中6位病情得到有效控制，从依赖输血转向稳定生活。
随着国家政策对罕见病领域的覆盖扩大，医保目录中纳入更多罕见病治疗药物，社会对罕见病群体的关注度也在不断提升。在此背景下，医生们积极投身临床试验和科研工作，持续推动医学学科的发展，力求打造医院技术高地。而通过联盟的力量，新的治疗技术和理念得以迅速推广，使得更多罕见病患者得以摆脱疾病的桎梏，实现从“无解、无药”的困境到慢性病管理的转变，让罕见病真正不再罕见。这一系列成就的源头，正是福建卫生报深入报道的生动实例。
