然而，随着遗传分析技术的进步和成本的下降，科学家们开始关注并着手解决更为复杂的多基因疾病难题。英国即将于2023年10月启动名为“我们的未来健康”的大规模多基因测试项目，招募多达500万名参与者，旨在调查涉及数百个基因变异对各类疾病的影响。研究者已经开发出一种复杂公式，可以将个体涉及某疾病的数百个基因结果转化为一个单一分数（即多基因评分），进而预测该人在一生中患某种特定疾病的风险概率，并与同年龄、性别和种族人群的平均风险进行比较。例如，通过多基因测试，科学家能够精准预测年轻女性的绝经年龄，帮助有早期绝经风险的人群提前规划生育问题；对于Ⅰ型糖尿病患者，特别是有患病亲属的高危儿童，新型抗体疗法可将免疫系统攻击胰腺细胞的时间推迟近三年，为更长时间的延迟发病提供了可能。
虽然多基因测试带来了诸多潜在益处，但也存在一些不容忽视的问题。首先，多基因测试提供的预测往往具有不确定性，因为个体患病风险不仅受到基因影响，还与环境因素和偶然事件紧密相关，而这些并不体现在多基因评分中。其次，测试结果可能导致受测者陷入不必要的焦虑，频繁进行体检和筛查等额外负担。此外，对于高风险人群提出的预防建议大多局限于改善生活习惯，如合理饮食和增加运动等，缺乏针对性更强的个性化干预措施。
尽管如此，科学家普遍预测多基因测试将在未来得到广泛应用，并引领医疗体系从以治疗为主转向以预防为主的全新模式。未来的孩子一出生，医生就能根据他们的基因信息预测潜在疾病风险，制定个性化的预防方案。这一转变无疑将重新定义健康管理，开启医学领域的新篇章。
