去年11月，正当23岁的官先生即将步入婚姻殿堂之际，一场突如其来的疾病打破了一家人的喜悦气氛。他突发恶心呕吐、神志不清等症状，严重到无法正常交流，甚至出现了精神行为异常。家人紧急将其送医治疗，初步诊断为高氨血症——一种因尿素循环代谢障碍引发的病症。针对这一罕见病情，医生采取了降血氨等对症疗法，官先生的状况有所缓解。然而病因未明，加之病情反复，在订婚的重要关头，家人焦虑万分。瑞金医院消化内科肝病组专家果断将官先生收治入院，并迅速定制了一套详尽的诊疗方案。
在深入梳理病史和详细询问病情的过程中，疑点逐渐浮出水面。原来早在2018年，官先生就曾出现过类似症状并自行恢复，两次发病前都有较重体力活动后，家属为了补充营养特别为其准备了“营养餐”。而在日常饮食中，官先生有偏好零食，尤其是瓜子花生，而正餐摄入较少，这引起了医生的高度警觉。
经医生判断，官先生可能患有某种特殊的代谢障碍疾病，导致血氨升高从而引发了代谢性脑病。于是，医生立即安排了血和尿的串联质谱检测以及全外显子基因检测。最终，检测结果显示官先生确诊为罕见病“希特林蛋白缺乏症”。
希特林蛋白缺乏症是一种由于线粒体内膜上希特林蛋白缺失而导致的疾病，使得尿素循环受阻，瓜氨酸蓄积，表现为瓜氨酸血症。患者往往偏好食用豆类及花生等富含天冬氨酸和精氨酸的食物，这是因为他们本能地寻求通过此类食物刺激尿素合成，以降低血氨水平，改善自身症状。
医生在药物治疗基础上，为官先生量身定制了精细的饮食方案，强调低碳水化合物、高蛋白、高脂肪饮食，以及补充MCT（中链脂肪）饮食。同时，专家指出，希特林蛋白缺乏症是一种遗传性代谢性疾病，会导致继发性尿素循环障碍，患者通常会避开大量碳水化合物食物，转而喜好脂肪和蛋白质丰富的食物。
值得注意的是，该病还可能导致脂代谢异常，包括脂肪过度合成和脂肪酸氧化障碍，极有可能并发脂肪肝甚至肝脏肿瘤。但与常见由肥胖引起的脂肪肝不同，这类患者的体重往往正常甚至偏瘦，因此对于体重正常或消瘦的脂肪肝患者，应考虑是否存在希特林蛋白缺乏症的可能性。
总结来说，身体任何不适和异常都可能是疾病的信号。官先生的案例警示我们，及时就医、找准病因至关重要，早发现、早治疗才能有效防止病情恶化。生活中，关注个人饮食习惯的变化，或许就能揭开隐藏在背后的健康危机。以上信息来源自上海交通大学医学院附属瑞金医院及新闻坊报道。
