红网时刻新闻3月21日讯（通讯员 席惠）3月21日，3条21号染色体，又到了一年一度的唐氏综合征日，今年的主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”。

“圆圆的脸庞，圆圆的眼；宽宽的眼距，低低的鼻，性格温顺，喜吐舌头”，这就是我们经常说到的唐宝面容。唐宝从小发育迟缓，先天性智力低下，是我们在胎儿期需要重点关注的疾病。唐宝，又称唐氏综合征，是由于21号染色体增多所致。多余的这条染色体对整个胎儿都产生了巨大的影响，针对唐宝宝的特点，现在又形成了很多的筛查方法，一起来看。

唐氏筛查：胎盘细胞多了一条21号染色体，也会出现发育异常，导致分泌的激素水平出现变化，在早孕期（孕9-13+6周），妊娠相关糖蛋白（PAPPA）的水平下降，绒毛膜促性腺激素（β-HCG）水平升高，到了中孕期（孕15-20+6周），游离雌三醇（uE3）水平下降，胎儿自身肝脏分泌的甲胎蛋白（AFP）水平下降。通过计算这些生化指标的数值，再结合孕妇的孕周、年龄、体重、有无抽烟、喝酒，有无糖尿病等情况评估胎儿罹患唐氏综合征的风险就是唐氏筛查。

超声筛查：多了一条21号染色体的宝宝在早孕期（孕11-13+6周）会出现颈后透明层（NT）的增厚，在中孕期会表现为先天性心脏病（法洛氏四联征最多见）、消化道梗阻（十二指肠梗阻最常见）等，有一些唐宝宝症状不严重，仅表现为一些超声软指标异常，如侧脑室扩张、长骨偏短，鼻骨发育不良等，甚至在超声下没有任何表现。

胎儿游离DNA筛查（NIPT）：21号染色体增多了，那么21号染色体脱落的游离DNA片段数量也会增多，这些DNA片段穿透胎盘血管壁进入孕妇外周血中被抽提出来进行测序，通过检测不同来源DNA的数量来判断染色体数量的改变，这就是NIPT的基本原理。

孕妇年龄：随着孕妇年龄的增大，卵子逐渐老化，在细胞分裂过程中易出现功能障碍导致染色体不分离，这也是唐宝宝形成的主要原因。因此，生育年龄超过35岁时我们称为高龄孕妇，也就意味着他们生育唐宝宝的风险是增加的。

筛查方法很多，检出率也越来越高，但每种方法都存在一些影响因素，都会存在漏筛的风险，所以我们不能迷信单一的检查，而是要从唐宝宝的特点综合分析。当然要确诊唐宝宝，唯一的途径还是需要羊水穿刺获取胎儿细胞进行检测。

结论：
对于唐氏症患者来说，除了进行产前筛查和超声筛查之外，还可以考虑采用胎儿游离DNA筛查来检测唐氏症风险。尽管这两种筛查方法都可以帮助早期发现唐氏症患者，但其结果并不完全准确，并且需要一定的样本量才能得出准确的结果。同时，孕妇年龄也是影响筛查结果的重要因素，过高的或过低的妊娠年龄都会增加筛查的难度和漏筛的风险。
建议：
我们应该采取全面的筛查策略，包括产前筛查、超声筛查、胎儿游离DNA筛查等多种方式。这样可以更有效地减少唐氏症患者的数量，提高他们的生存率。同时，我们也应该加大对遗传咨询和教育的力度，让更多的人了解唐氏症的症状和风险，从而做出更好的选择和决策。