【人民日报健康客户端记者 乔芮】3月8日，厦门发现一例全球首例超罕见血型的消息犹如一颗震撼弹，在各大网络平台迅速窜升至热搜榜，引发了广大网友的热烈关注。3月9日，复旦中山厦门医院输血科副主任吕小英向人民日报健康客户端独家披露了这一医学界的重大突破：该院成功鉴定出全球首例由ABO新等位基因第一内含子c.29-10T>A突变引起的Ael亚型血型，其罕见程度远超过人们所熟知的“熊猫血”。
    吕小英带领的专家团队在一次常规血型鉴定中遇到了这位30多岁的厦门男子，他的血型特征打破了兰德斯特定律常规规律。简而言之，该定律指出，若个体红细胞上未携带A或B抗原，则血浆中应存在相应的抗A或抗B抗体，这是常规血型判断的重要依据之一。然而，该研究对象并不符合这一规律。
    面对如此疑难样本，吕小英和她的团队立即启动了疑难血型血清学检测方案，利用三代单分子基因生物学检测技术，揭示了ABO血型系统第1内含子上的突变现象，并结合系列检测结果，最终确定此研究对象拥有极为罕见的Ael亚型血型。
    在取得医院伦理批文后，吕小英团队将测序结果上传至美国国家生物信息中心官网的人类DNA序列数据库“GenBank”。经过严格审核，该例血型基因的突变位点被正式收录并发布于“GenBank”，这意味着中国科研团队成功获得了该突变位点的全球首例报道权，为人类血型基因库增添了一个全新的标识。
    目前，这一里程碑式的血型基因研究成果已得到美国国家生物信息中心专家的认可，并在全球权威数据库“GenBank”中得以正式发布。
    对于有着16年余工作经验的输血检验专家吕小英来说，发现稀有血型并非首次，但此次新等位基因的发现无疑刷新了人们对血型基因的理解深度，极大地提升了临床输血的安全系数，对中国人群ABO血型基因特点的研究具有重要的理论与实践意义。
    她强调，对于拥有此类罕见血型的患者，在面临用血需求时，最佳策略是选择自体输血，这样既能有效避免血源性传播疾病的风险，又能降低因免疫反应引发的输血不良反应。这一重大发现不仅在医学领域开辟了新的研究方向，更为保障特殊血型患者的医疗安全提供了关键性的技术支持。